Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 234,6 kb
Valk
1211 aminohapet
Tuntud ka kui
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
MANE Select transkript
ENST00000251582.12NM_014244.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas ADAMTS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub ADAMTS2. ADAMTS2 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 5, vahemikus 178 728 157 kuni 179 728 156.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178 694 605–178 729 335, pöördne ahelZNF354A: 178 711 510–178 732 381, pöördne ahelZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, otsene ahelZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, otsene ahelZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, otsene ahelZNF454GRM6: 178 977 587–178 996 206, pöördne ahelGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, otsene ahelZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, otsene ahelZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 461, pöördne ahelADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, otsene ahelRUFY1: 179 550 542–179 610 015, otsene ahelRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, pöördne ahelHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, pöördne ahelSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, pöördne ahelCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, otsene ahelCANXADAMTS2 skeem: 22 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 90 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 179 110 853–179 114 324, 3472 alustEkson 21: 179 121 661–179 121 750, 90 alustEkson 20: 179 122 644–179 122 773, 130 alustEkson 19: 179 124 973–179 125 180, 208 alustEkson 18: 179 125 998–179 126 130, 133 alustEkson 17: 179 127 959–179 128 118, 160 alustEkson 16: 179 129 932–179 130 098, 167 alustEkson 15: 179 132 230–179 132 310, 81 alustEkson 14: 179 132 777–179 132 900, 124 alustEkson 13: 179 135 909–179 136 042, 134 alustEkson 12: 179 137 769–179 137 944, 176 alustEkson 11: 179 139 890–179 140 035, 146 alustEkson 10: 179 152 142–179 152 255, 114 alustEkson 9: 179 153 491–179 153 623, 133 alustEkson 8: 179 154 049–179 154 192, 144 alustEkson 7: 179 154 814–179 154 919, 106 alustEkson 6: 179 158 723–179 158 879, 157 alustEkson 5: 179 181 072–179 181 155, 84 alustEkson 4: 179 207 513–179 207 715, 203 alustEkson 3: 179 272 911–179 273 064, 154 alustEkson 2: 179 343 767–179 344 161, 395 alustEkson 1: 179 345 190–179 345 461, 272 alust22201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 234,6 kb; neist 3636 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADAMTS2

219

kohad geenis ADAMTS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADAMTS2 234,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS2 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS2 geen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adamts2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test