Geen
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138669↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5593↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q21.21
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 81 087 375–81 215 222 (GRCh38)
- Eksonid
- 19 eksonit, ulatus 127,8 kb
- Valk
- 762 aminohapet
- Tuntud ka kui
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- MANE Select transkript
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PRKG2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PRKG2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PRKG2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 127,8 kb; neist 2289 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PRKG2
4
kohad geenis PRKG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKG2 127,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).
Geeniga PRKG2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRKG2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Näita veel 15 tunnust
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PRKG2 geen: protein kinase cGMP-dependent 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkg2
Dante Labs. PRKG2 geen: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkg2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast