Tunnus
Short digit
One or more digit that appears disproportionately short compared to the hand/foot, whereby either the entire digit or a specific phalanx is shortened.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Very short digits
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short digit, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Short digit
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short digit. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0586KIAA0586 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HOXD13homeobox D13 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast