Geen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000168477↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7148↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p21.33-p21.32
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 32 041 153–32 109 338 (GRCh38)
- Eksonid
- 44 eksonit, ulatus 68,2 kb
- Valk
- 4244 aminohapet
- Tuntud ka kui
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Varasemad tähised
- TNXB1, TNXB2
- MANE Select transkript
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TNXB ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Ehlers-Danlos sündroom
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas TNXB on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 13,1 kb kogupikkusega 68,2 kb; neist 12 735 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TNXB
273
kohad geenis TNXB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 273 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (51 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TNXB 68,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,1 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Jagab 1 haigust
- AEBP1AE binding protein 1Jagab 1 haigust
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Jagab 1 haigust
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Jagab 1 haigust
- C1Rcomplement C1rJagab 1 haigust
- C1Scomplement C1sJagab 1 haigust
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Jagab 1 haigust
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainJagab 1 haigust
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainJagab 1 haigust
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainJagab 1 haigust
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainJagab 1 haigust
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainJagab 1 haigust
Geeniga TNXB seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TNXB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TNXB geen: tenascin XB. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB geen: tenascin XB [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnxb
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast