Tunnus
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test73 geeni on seotud tunnusega Muscular dystrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Muscular dystrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Alati | Esineb 7 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 4 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Alati | Esineb 5 haiguses |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Alati | Esineb 2 haiguses |
| POMKprotein O-mannose kinase | Alati | Esineb 4 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Alati | Esineb 7 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Alati | Esineb 6 haiguses |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP57centrosomal protein 57 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| DAG1dystroglycan 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 8 haiguses |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SELENONselenoprotein N | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TTNtitin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CAPN3calpain 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NPPAnatriuretic peptide A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 33 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANO5anoctamin 5 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CAV3caveolin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CRYABcrystallin alpha B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DMDdystrophin | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DYSFdysferlin | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| GKglycerol kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PLIN4perilipin 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SGCBsarcoglycan beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SGCDsarcoglycan delta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SGCGsarcoglycan gamma | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TCAPtitin-cap | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNPO3transportin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast