Geen
NPPA
natriuretic peptide A
- HGNC 7939↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000175206↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4878↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.22
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 11 845 709–11 847 783 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 2,1 kb
- Valk
- 151 aminohapet
- Varasemad tähised
- ANP, PND
- MANE Select transkript
- ENST00000376480.7NM_006172.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NPPA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NPPA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas NPPA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 2,1 kb; neist 456 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse NPPA
1
koht geenis NPPA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NPPA 2,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).
Geeniga NPPA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NPPA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal P wave
- Atrial standstill
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Ventricular escape rhythm
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the heart
Näita veel 21 tunnust
- Complete right bundle branch block
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Fainting spell
- Increased circulating troponin T concentration
- Left atrial enlargement
- Left ventricular noncompaction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mobitz I atrioventricular block
- Slow heartbeats
- Ventricular tachycardia
- Absent P wave
- Aneurysm
- Atrial arrhythmia
- Atrial cardiomyopathy
- Dilatation of the ventricular cavity
- Stroke
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NPPA geen: natriuretic peptide A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nppa
Dante Labs. NPPA geen: natriuretic peptide A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nppa
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast