Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TNPO3

transportin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 128 954 185–129 055 111 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 100,9 kb
Valk
923 aminohapet
Tuntud ka kui
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Varasemad tähised
LGMD1F
MANE Select transkript
ENST00000265388.10NM_012470.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TNPO3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub TNPO3. TNPO3 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 7, vahemikus 128 504 648 kuni 129 504 647.Kromosoom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, otsene ahelMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, otsene ahelGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, otsene ahelGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, otsene ahelCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, pöördne ahelOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, otsene ahelCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, otsene ahelFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, pöördne ahelKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, otsene ahelATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, otsene ahelSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, otsene ahelIRF5TNPO3: 128 954 185–129 055 111, pöördne ahelTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, otsene ahelTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, otsene ahelSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, otsene ahelAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, otsene ahelSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, otsene ahelSMKR1TNPO3 skeem: 23 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 128 954 185–128 955 385, 1201 alustEkson 22: 128 957 224–128 957 315, 92 alustEkson 21: 128 967 280–128 967 392, 113 alustEkson 20: 128 970 148–128 970 315, 168 alustEkson 19: 128 972 426–128 972 582, 157 alustEkson 18: 128 974 868–128 974 962, 95 alustEkson 17: 128 975 819–128 975 935, 117 alustEkson 16: 128 978 983–128 979 123, 141 alustEkson 15: 128 979 971–128 980 031, 61 alustEkson 14: 128 982 248–128 982 324, 77 alustEkson 13: 128 984 168–128 984 259, 92 alustEkson 12: 128 986 729–128 986 920, 192 alustEkson 11: 128 989 961–128 990 100, 140 alustEkson 10: 128 991 999–128 992 090, 92 alustEkson 9: 128 993 807–128 993 914, 108 alustEkson 8: 128 997 389–128 997 535, 147 alustEkson 7: 129 000 429–129 000 567, 139 alustEkson 6: 129 001 059–129 001 234, 176 alustEkson 5: 129 005 016–129 005 159, 144 alustEkson 4: 129 014 979–129 015 135, 157 alustEkson 3: 129 016 983–129 017 056, 74 alustEkson 2: 129 017 957–129 018 157, 201 alustEkson 1: 129 054 651–129 055 111, 461 alust2322201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 100,9 kb; neist 2772 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TNPO3

5

kohad geenis TNPO3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TNPO3 100,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNPO3 geen: transportin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. TNPO3 geen: transportin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnpo3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test