Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp21.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
470 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
DAX1, AHCH
Varasemad tähised
AHC, DSS
MANE Select transkript
ENST00000378970.5NM_000475.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Perekondlik glükokortikoidipuudulikkus

    • X-seotud kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasiaX-seotud retsessiivne

      Alaarenenud neerupealised, mis põhjustavad imikueas või lapsepõlves neerupealiste puudulikkust ning hiljem hüpogonadotroopset hüpogonadismi. Põhjustatud NR0B1-variantidest.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NR0B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub NR0B1. NR0B1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 29 806 798 kuni 30 806 797.Kromosoom XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, otsene ahelIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, otsene ahelMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, otsene ahelMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, otsene ahelMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, otsene ahelMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 390, pöördne ahelNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, pöördne ahelTASLGK: 30 653 336–30 733 182, otsene ahelGKNR0B1 skeem: 2 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 56 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 30 304 206–30 304 823, 618 alustEkson 1: 30 308 196–30 309 390, 1195 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 1413 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NR0B1

71

kohad geenis NR0B1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NR0B1 5,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NR0B1 geen: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1 geen: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nr0b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test