Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHKB

choline kinase beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 22: 50 578 963–50 582 849 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 3,9 kb
Valk
395 aminohapet
Tuntud ka kui
CHETK
Varasemad tähised
CHKL
MANE Select transkript
ENST00000406938.3NM_005198.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CHKB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub CHKB. CHKB ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 22, vahemikus 50 080 906 kuni 51 080 905.Kromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50 059 391–50 085 969, pöördne ahelMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, otsene ahelMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, otsene ahelPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, otsene ahelTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, otsene ahelTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, pöördne ahelHDAC10: 50 245 183–50 251 407, pöördne ahelHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, pöördne ahelMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, pöördne ahelMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, pöördne ahelPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, pöördne ahelDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, otsene ahelPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, pöördne ahelSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, otsene ahelMIOX: 50 486 784–50 490 648, otsene ahelMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, pöördne ahelLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, otsene ahelSCO2: 50 523 564–50 526 461, pöördne ahelSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, pöördne ahelCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, pöördne ahelKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, otsene ahelSYCE3: 50 551 109–50 562 954, pöördne ahelSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, pöördne ahelCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, pöördne ahelCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 963–50 582 849, pöördne ahelCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, otsene ahelARSA: 50 622 754–50 628 177, pöördne ahelARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, otsene ahelSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, otsene ahelACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, pöördne ahelRABL2BCHKB skeem: 11 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 50 578 963–50 579 255, 293 alustEkson 10: 50 579 426–50 579 507, 82 alustEkson 9: 50 579 727–50 579 830, 104 alustEkson 8: 50 579 974–50 580 082, 109 alustEkson 7: 50 580 190–50 580 271, 82 alustEkson 6: 50 580 358–50 580 416, 59 alustEkson 5: 50 580 565–50 580 660, 96 alustEkson 4: 50 581 420–50 581 553, 134 alustEkson 3: 50 581 749–50 581 862, 114 alustEkson 2: 50 582 249–50 582 357, 109 alustEkson 1: 50 582 558–50 582 849, 292 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 3,9 kb; neist 1188 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHKB

33

kohad geenis CHKB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHKB 3,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHKB geen: choline kinase beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. CHKB geen: choline kinase beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chkb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test