Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SGCA

sarcoglycan alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 17: 50 166 005–50 175 928 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 9,9 kb
Valk
387 aminohapet
Tuntud ka kui
SCARMD1, LGMD2D, adhalin, DMDA2, A2
Varasemad tähised
ADL
MANE Select transkript
ENST00000262018.8NM_000023.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SGCA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SGCA. SGCA ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 17, vahemikus 49 670 967 kuni 50 670 966.Kromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSPOP: 49 598 884–49 678 201, pöördne ahelSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, pöördne ahelSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, pöördne ahelFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, otsene ahelKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, pöördne ahelTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, otsene ahelDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, pöördne ahelDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, otsene ahelITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, otsene ahelPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, pöördne ahelSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, pöördne ahelPPP1R9BSGCA: 50 166 005–50 175 928, otsene ahelSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, pöördne ahelCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, otsene ahelTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, otsene ahelXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, pöördne ahelMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, otsene ahelEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, pöördne ahelLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, otsene ahelACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, pöördne ahelCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, otsene ahelRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, otsene ahelMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, otsene ahelEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, otsene ahelSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, otsene ahelCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, otsene ahelABCC3SGCA skeem: 10 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 166 005–50 166 077, 73 alustEkson 2: 50 167 368–50 167 487, 120 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 50 167 582–50 167 736, 155 alust. Eksonis 3 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 50 167 947–50 168 019, 73 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 50 168 374–50 168 572, 199 alust. Eksonis 5 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 50 169 092–50 169 254, 163 alust. Eksonis 6 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 50 170 143–50 170 351, 209 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 50 170 640–50 170 666, 27 alustEkson 9: 50 175 257–50 175 449, 193 alustEkson 10: 50 175 712–50 175 928, 217 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 9,9 kb; neist 1164 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SGCA

162

kohad geenis SGCA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SGCA 9,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Variandid, millel on leht (28)

Siin on SGCA variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A107Vc.320C>TEkson 450 167 954Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.37+6T>CIntron 150 166 083Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.585-1G>AIntron 550 169 091Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.957-11C>GIntron 750 170 629Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D234Nc.700G>AEkson 650 169 207Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G68Ec.203G>AEkson 350 167 627Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G168Rc.502G>AEkson 550 168 490Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I103Vc.307A>GEkson 350 167 731Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L31Pc.92T>CEkson 250 167 422Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L66Hc.197T>AEkson 350 167 621Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 28 SGCA varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SGCA geen: sarcoglycan alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sgca

Vancouver

Dante Labs. SGCA geen: sarcoglycan alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sgca

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test