Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM43

transmembrane protein 43

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 18,6 kb
Valk
400 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Varasemad tähised
ARVD5
MANE Select transkript
ENST00000306077.5NM_024334.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

Kuidas TMEM43 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub TMEM43. TMEM43 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 13 634 366 kuni 14 634 365.Kromosoom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13 549 073–13 638 504, otsene ahelFBLN2WNT7A: 13 816 157–13 880 104, pöördne ahelWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, pöördne ahelCHCHD4TMEM43: 14 125 052–14 143 680, otsene ahelTMEM43: 14 135 217–14 148 252, otsene ahelXPC: 14 145 145–14 178 767, pöördne ahelXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, otsene ahelLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, otsene ahelSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, pöördne ahelGRIP2TMEM43 skeem: 12 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 14 125 052–14 125 205, 154 alustEkson 2: 14 129 412–14 129 561, 150 alustEkson 3: 14 130 822–14 130 956, 135 alustEkson 4: 14 131 580–14 131 674, 95 alustEkson 5: 14 132 546–14 132 595, 50 alustEkson 6: 14 132 866–14 132 935, 70 alustEkson 7: 14 133 739–14 133 809, 71 alustEkson 8: 14 134 770–14 134 891, 122 alustEkson 9: 14 135 158–14 135 232, 75 alustEkson 10: 14 135 807–14 135 908, 102 alustEkson 11: 14 139 180–14 139 297, 118 alustEkson 12: 14 141 593–14 143 680, 2088 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle need1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 18,6 kb; neist 1203 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM43

4

kohad geenis TMEM43, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM43 18,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Variandid, millel on leht (1)

Siin on TMEM43 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
S358Lc.1073C>TEkson 1214 141 665Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM43 geen: transmembrane protein 43. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. TMEM43 geen: transmembrane protein 43 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem43

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test