Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 26,8 kb
Valk
580 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ14566, AGO61
Varasemad tähised
C3orf39, GTDC2
MANE Select transkript
ENST00000344697.3NM_032806.6
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas POMGNT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub POMGNT2. POMGNT2 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 3, vahemikus 42 592 657 kuni 43 592 656.Kromosoom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42 546 350–42 601 300, pöördne ahelSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, otsene ahelSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, otsene ahelNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, otsene ahelZBTB47KLHL40: 42 685 447–42 695 071, otsene ahelKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, pöördne ahelHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, pöördne ahelCCDC13: 42 705 756–42 804 518, pöördne ahelHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, pöördne ahelHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, otsene ahel: 42 809 446–43 055 871, otsene ahel: 42 809 483–42 942 792, otsene ahelCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, pöördne ahelCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, otsene ahelZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, otsene ahelKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, otsene ahelGASK1APOMGNT2: 43 079 234–43 106 079, pöördne ahelPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, otsene ahelSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, pöördne ahelANO10POMGNT2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 43 079 234–43 081 536, 2303 alustEkson 1: 43 105 836–43 106 079, 244 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 26,8 kb; neist 1743 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: POMGNT2

25

POMGNT2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu POMGNT2 geeni 26,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga POMGNT2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POMGNT2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POMGNT2 geen: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. POMGNT2 geen: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pomgnt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test