Geen
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000054654↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23224↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q23.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
- Eksonid
- 116 eksonit, ulatus 373,4 kb
- Valk
- 6907 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- MANE Select transkript
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SYNE2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SYNE2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SYNE2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 21,8 kb kogupikkusega 373,4 kb; neist 20 724 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SYNE2
8
kohad geenis SYNE2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SYNE2 373,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (21,8 kb).
Geeniga SYNE2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SYNE2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Näita veel 15 tunnust
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SYNE2 geen: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/syne2
Dante Labs. SYNE2 geen: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/syne2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast