Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.33
Koordinaadid
Kromosoom 14: 105 140 995–105 168 776 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 27,8 kb
Valk
1238 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000331782.8NM_002226.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas JAG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub JAG2. JAG2 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 14, vahemikus 104 654 886 kuni 105 654 885.Kromosoom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104 681 146–104 722 535, otsene ahelINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, otsene ahelADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, otsene ahelSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, pöördne ahelAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, otsene ahelZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, otsene ahelCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, otsene ahelPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, pöördne ahelAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, otsene ahelCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, pöördne ahelCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, pöördne ahelGPR132JAG2: 105 140 995–105 168 776, pöördne ahelJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, pöördne ahelNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, pöördne ahelBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, otsene ahelBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, otsene ahelPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, otsene ahelTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, otsene ahelMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, otsene ahelCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, otsene ahelCRIP1: 105 487 199–105 492 267, otsene ahelTEDC1: 105 489 855–105 501 129, otsene ahelTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, otsene ahelJAG2 skeem: 26 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 105 140 995–105 143 170, 2176 alustEkson 25: 105 143 482–105 143 638, 157 alustEkson 24: 105 144 930–105 145 061, 132 alustEkson 23: 105 145 731–105 145 973, 243 alustEkson 22: 105 146 385–105 146 500, 116 alustEkson 21: 105 146 611–105 146 724, 114 alustEkson 20: 105 147 326–105 147 411, 86 alustEkson 19: 105 147 500–105 147 527, 28 alustEkson 18: 105 147 772–105 147 888, 117 alustEkson 17: 105 148 116–105 148 229, 114 alustEkson 16: 105 148 326–105 148 439, 114 alustEkson 15: 105 148 745–105 148 858, 114 alustEkson 14: 105 148 937–105 149 089, 153 alustEkson 13: 105 149 170–105 149 320, 151 alustEkson 12: 105 150 604–105 150 777, 174 alustEkson 11: 105 150 865–105 150 911, 47 alustEkson 10: 105 150 991–105 151 104, 114 alustEkson 9: 105 151 283–105 151 396, 114 alustEkson 8: 105 151 626–105 151 739, 114 alustEkson 7: 105 151 938–105 152 057, 120 alustEkson 6: 105 152 161–105 152 291, 131 alustEkson 5: 105 155 562–105 155 622, 61 alustEkson 4: 105 155 738–105 155 989, 252 alustEkson 3: 105 157 706–105 157 763, 58 alustEkson 2: 105 167 757–105 168 107, 351 alustEkson 1: 105 168 355–105 168 776, 422 alust2625201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 27,8 kb; neist 3717 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse JAG2

5

kohad geenis JAG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni JAG2 27,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). JAG2 geen: jagged canonical Notch ligand 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. JAG2 geen: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jag2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test