Geen
PLIN4
perilipin 4
- HGNC 29393↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000167676↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 729359↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 4 502 192–4 518 486 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 16,3 kb
- Valk
- 1371 aminohapet
- Tuntud ka kui
- S3-12
- Varasemad tähised
- KIAA1881
- MANE Select transkript
- ENST00000301286.5NM_001367868.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PLIN4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PLIN4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PLIN4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 16,3 kb; neist 4116 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PLIN4
2
kohad geenis PLIN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (50%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLIN4 16,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).
Geeniga PLIN4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLIN4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PLIN4 geen: perilipin 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plin4
Dante Labs. PLIN4 geen: perilipin 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plin4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast