AtlasGeen
SGCG
sarcoglycan gamma
- HGNC 10809↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000102683↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6445↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 13q12.12
- Koordinaadid
- Kromosoom 13: 23 180 979–23 325 162 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 144,2 kb
- Valk
- 291 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SCARMD2, DAGA4, SCG3, DMDA, TYPE, A4, MGC130048
- Varasemad tähised
- DMDA1, MAM, LGMD2C
- MANE Select transkript
- ENST00000218867.4NM_000231.3
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sgcg.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe SGCG ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Dilatativne kardiomüopaatia
Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.
Vöölihaste lihasdüstroofia
Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas SGCG on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
- Variandid, millel on leht
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 144,2 kb; neist 876 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: SGCG
96
SGCG positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu SGCG geeni 144,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,6 kb eksoneid.
Variandid, millel on leht (10)
Siin on SGCG variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.195_195+3del | Ekson 2 | 23 203 888 | Patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.579-2A>G | Intron 6 | 23 320 635 | Patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.703-1G>C | Intron 7 | 23 324 367 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C283Y | c.848G>A | Ekson 8 | 23 324 513 | Patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E176X | c.526G>T | Ekson 6 | 23 295 435 | Patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E263K | c.787G>A | Ekson 8 | 23 324 452 | Patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F175Lfs*20 | c.525del | Ekson 6 | 23 295 429 | Patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G30Wfs*30 | c.87dup | Ekson 2 | 23 203 780 | Patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L53P | c.158T>C | Ekson 2 | 23 203 852 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R34P | c.101G>C | Ekson 2 | 23 203 795 | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
Samade haigustega seotud geenid
- FKTNfukutinJagab 2 haigust
- LMNAlamin A/CJagab 2 haigust
- SGCAsarcoglycan alphaJagab 2 haigust
- SGCBsarcoglycan betaJagab 2 haigust
- SGCDsarcoglycan deltaJagab 2 haigust
- TCAPtitin-capJagab 2 haigust
- TTNtitinJagab 2 haigust
- ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Jagab 1 haigust
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Jagab 1 haigust
- ANO5anoctamin 5Jagab 1 haigust
- BAG3BAG cochaperone 3Jagab 1 haigust
- BAG5BAG cochaperone 5Jagab 1 haigust
Geeniga SGCG seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SGCG võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SGCG geen: sarcoglycan gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sgcg
Dante Labs. SGCG geen: sarcoglycan gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sgcg
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast