Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRIP4

thyroid hormone receptor interactor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 15: 64 387 836–64 455 303 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 67,5 kb
Valk
581 aminohapet
Tuntud ka kui
HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
MANE Select transkript
ENST00000261884.8NM_016213.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TRIP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub TRIP4. TRIP4 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 15, vahemikus 63 921 570 kuni 64 921 569.Kromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbDAPK2: 63 907 033–64 072 033, pöördne ahelDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, pöördne ahelCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, otsene ahelSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, otsene ahelSNX22PPIB: 64 155 740–64 163 159, pöördne ahelPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, pöördne ahelCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, pöördne ahelPCLAF: 64 364 129–64 387 687, pöördne ahelPCLAFTRIP4: 64 387 836–64 455 303, otsene ahelTRIP4ZNF609: 64 460 549–64 686 068, otsene ahelZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, pöördne ahelOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, pöördne ahelRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, pöördne ahelPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, otsene ahelPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, otsene ahelANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, otsene ahelANKDD1ATRIP4 skeem: 13 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 64 387 836–64 387 964, 129 alustEkson 2: 64 393 946–64 394 115, 170 alustEkson 3: 64 395 398–64 395 531, 134 alustEkson 4: 64 397 606–64 397 818, 213 alustEkson 5: 64 400 743–64 400 821, 79 alustEkson 6: 64 406 330–64 406 459, 130 alustEkson 7: 64 409 613–64 409 828, 216 alustEkson 8: 64 414 085–64 414 211, 127 alustEkson 9: 64 418 541–64 418 728, 188 alustEkson 10: 64 424 031–64 424 155, 125 alustEkson 11: 64 425 540–64 425 631, 92 alustEkson 12: 64 445 006–64 445 108, 103 alustEkson 13: 64 454 997–64 455 303, 307 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 67,5 kb; neist 1746 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRIP4

9

kohad geenis TRIP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRIP4 67,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIP4 geen: thyroid hormone receptor interactor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trip4

Vancouver

Dante Labs. TRIP4 geen: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trip4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test