Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 157 337 004–157 417 439 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 80,4 kb
Valk
326 aminohapet
Tuntud ka kui
MRJ
Varasemad tähised
LGMD1D
MANE Select transkript
ENST00000262177.9NM_058246.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DNAJB6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub DNAJB6. DNAJB6 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 156 877 222 kuni 157 877 221.Kromosoom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbLMBR1: 156 668 946–156 893 225, pöördne ahelLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, otsene ahelNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, pöördne ahelMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, otsene ahelUBE3CDNAJB6: 157 337 004–157 417 439, otsene ahelDNAJB6PTPRN2: 157 539 056–158 587 841, pöördne ahelPTPRN2DNAJB6 skeem: 10 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 157 337 004–157 337 144, 141 alustEkson 2: 157 358 547–157 358 637, 91 alustEkson 3: 157 363 161–157 363 270, 110 alustEkson 4: 157 366 502–157 366 561, 60 alustEkson 5: 157 367 373–157 367 483, 111 alustEkson 6: 157 382 246–157 382 377, 132 alustEkson 7: 157 384 867–157 385 008, 142 alustEkson 8: 157 385 541–157 385 611, 71 alustEkson 9: 157 409 795–157 410 001, 207 alustEkson 10: 157 416 016–157 417 439, 1424 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 80,4 kb; neist 981 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: DNAJB6

10

DNAJB6 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (10%) asub piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Terve genoom katab kogu DNAJB6 geeni 80,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga DNAJB6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DNAJB6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJB6 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnajb6

Vancouver

Dante Labs. DNAJB6 geen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnajb6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test