Geen
PIEZO2
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
- HGNC 26270↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000154864↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 63895↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 18p11.22-p11.21
- Koordinaadid
- Kromosoom 18: 10 670 247–11 149 569 (GRCh38)
- Eksonid
- 56 eksonit, ulatus 479,3 kb
- Valk
- 2865 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ23403, FLJ23144, HsT748, HsT771, FLJ34907
- Varasemad tähised
- FAM38B2, C18orf30, C18orf58, FAM38B
- MANE Select transkript
- ENST00000674853.1NM_001378183.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PIEZO2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PIEZO2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PIEZO2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,9 kb kogupikkusega 479,3 kb; neist 8598 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PIEZO2
72
kohad geenis PIEZO2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIEZO2 479,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,9 kb).
Geeniga PIEZO2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PIEZO2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Congenital finger flexion contractures
- Limited wrist extension
- Shallow palm line
- Dropped arches
- Fused forearm bones
- Long slender fingers
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
Näita veel 22 tunnust
- Talipes
- Absent palm lines
- Atypical position of finger
- Club foot on both sides
- Decreased arm strength
- Gap between 1st and 2nd toes
- Recurrent patellar dislocation
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Front half of foot turns inward
- Absent phalangeal crease
- Camptodactyly of toe
- Club feet
- Curvature of digit
- Dislocated hip since birth
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Short finger bones
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Webbed fingers
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Absent/small skeletal muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
Näita veel 21 tunnust
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscular dystrophy
- Decreased muscle mass
- Permanent flexion of the finger or toe
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal vertebral body morphology
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the sternum
- Congenital contracture
- Decreased hip abduction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Firm muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial expression
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Dimple chin
Näita veel 19 tunnust
- Expressionless face
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Submucous cleft hard palate
- Triangular face
- Facial asymmetry
- Eye folds
- Fixed facial expression
- High, narrow palate
- Long nose
- Long philtrum
- Myopathic facies
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Attention deficit
Näita veel 17 tunnust
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Inability to walk
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Poor fine motor coordination
- Primitive reflex
- Sensory ataxia
- Sensory axonal neuropathy
- Small brainstem
- Wide based walk
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PIEZO2 geen: piezo type mechanosensitive ion channel component 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/piezo2
Dante Labs. PIEZO2 geen: piezo type mechanosensitive ion channel component 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/piezo2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast