Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL6A2

collagen type VI alpha 2 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 46 098 112–46 132 848 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 34,7 kb
Valk
1019 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000300527.9NM_001849.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kollageen VI-seotud müopaatia

      Lihashaiguste spekter, mida põhjustavad COL6A1, COL6A2 või COL6A3 variandid; ulatub raskest Ullrichi kaasasündinud lihasdüstroofiast kergema Bethlemi müopaatiani, millega kaasnevad nõrkus ja liigesekontraktuurid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas COL6A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub COL6A2. COL6A2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 21, vahemikus 45 615 480 kuni 46 615 479.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, otsene ahelPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, otsene ahelCOL6A1COL6A2: 46 098 112–46 132 848, otsene ahelCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, pöördne ahelFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, pöördne ahelSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, pöördne ahelLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, pöördne ahelMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, otsene ahelYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, pöördne ahelC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, otsene ahelPCNT: 46 326 288–46 326 491, otsene ahelDIP2A: 46 458 841–46 572 746, otsene ahelDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, pöördne ahelS100BCOL6A2 skeem: 28 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 098 112–46 098 173, 62 alustEkson 2: 46 111 450–46 111 591, 142 alustEkson 3: 46 111 979–46 112 577, 599 alustEkson 4: 46 112 804–46 112 824, 21 alustEkson 5: 46 114 008–46 114 073, 66 alustEkson 6: 46 115 872–46 115 925, 54 alustEkson 7: 46 116 009–46 116 053, 45 alustEkson 8: 46 116 377–46 116 403, 27 alustEkson 9: 46 116 651–46 116 677, 27 alustEkson 10: 46 116 770–46 116 814, 45 alustEkson 11: 46 117 400–46 117 453, 54 alustEkson 12: 46 117 874–46 117 936, 63 alustEkson 13: 46 118 614–46 118 676, 63 alustEkson 14: 46 119 030–46 119 119, 90 alustEkson 15: 46 119 788–46 119 850, 63 alustEkson 16: 46 120 515–46 120 577, 63 alustEkson 17: 46 121 061–46 121 123, 63 alustEkson 18: 46 121 556–46 121 618, 63 alustEkson 19: 46 122 108–46 122 158, 51 alustEkson 20: 46 122 496–46 122 531, 36 alustEkson 21: 46 122 875–46 122 937, 63 alustEkson 22: 46 124 651–46 124 713, 63 alustEkson 23: 46 124 885–46 124 920, 36 alustEkson 24: 46 125 266–46 125 311, 46 alustEkson 25: 46 125 465–46 125 617, 153 alustEkson 26: 46 125 785–46 126 237, 453 alustEkson 27: 46 126 503–46 126 541, 39 alustEkson 28: 46 131 954–46 132 848, 895 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 34,7 kb; neist 3060 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL6A2

183

kohad geenis COL6A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (1,1%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL6A2 34,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A2 geen: collagen type VI alpha 2 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col6a2

Vancouver

Dante Labs. COL6A2 geen: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col6a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test