Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAPN3

calpain 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 52,8 kb
Valk
821 aminohapet
Tuntud ka kui
CANP3, p94, nCL-1
Varasemad tähised
LGMD2, LGMD2A
MANE Select transkript
ENST00000397163.8NM_000070.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CAPN3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CAPN3. CAPN3 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 15, vahemikus 41 885 909 kuni 42 885 908.Kromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, pöördne ahelSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, pöördne ahelEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, pöördne ahelPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, pöördne ahelPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, pöördne ahelPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, pöördne ahelVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, pöördne ahelTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, otsene ahelGANC: 42 348 103–42 412 317, otsene ahelCAPN3: 42 359 501–42 412 317, otsene ahelCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, pöördne ahelZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, otsene ahelSNAP23: 42 497 395–42 548 786, pöördne ahelLRRC57: 42 534 627–42 548 802, pöördne ahelLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, otsene ahelHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, otsene ahelSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, pöördne ahelCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, pöördne ahelTTBK2CAPN3 skeem: 24 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 42 359 501–42 360 114, 614 alust. Eksonis 1 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 42 384 483–42 384 552, 70 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 42 386 167–42 386 285, 119 alustEkson 4: 42 387 753–42 387 886, 134 alust. Eksonis 4 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 42 388 928–42 389 096, 169 alust. Eksonis 5 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 42 389 953–42 390 096, 144 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 42 392 639–42 392 722, 84 alust. Eksonis 7 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 42 394 256–42 394 341, 86 alust. Eksonis 8 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 42 396 800–42 396 877, 78 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 42 399 492–42 399 652, 161 alust. Eksonis 10 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 42 401 641–42 401 810, 170 alust. Eksonis 11 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 42 402 124–42 402 135, 12 alustEkson 13: 42 402 794–42 403 002, 209 alust. Eksonis 13 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 42 403 741–42 403 777, 37 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 42 405 926–42 405 943, 18 alustEkson 16: 42 408 211–42 408 324, 114 alust. Eksonis 16 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 42 409 303–42 409 380, 78 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 18: 42 409 787–42 409 844, 58 alustEkson 19: 42 409 931–42 409 995, 65 alust. Eksonis 19 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 20: 42 410 428–42 410 496, 69 alust. Eksonis 20 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 42 410 588–42 410 666, 79 alust. Eksonis 21 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 42 410 884–42 411 000, 117 alust. Eksonis 22 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 42 411 287–42 411 345, 59 alust. Eksonis 23 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 24: 42 411 747–42 412 317, 571 alust15101520245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 52,8 kb; neist 2466 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CAPN3

452

kohad geenis CAPN3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAPN3 52,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Variandid, millel on leht (80)

Siin on CAPN3 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A702Vc.2105C>TEkson 1942 409 985Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A798Ec.2393C>AEkson 2342 411 299Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.499-1G>AIntron 342 387 752Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1115+5G>CIntron 842 394 346Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1194-2A>GIntron 942 399 490Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1194-2delIntron 942 399 489Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1194-9A>GIntron 942 399 483Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1524G>AEkson 1142 401 810Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1746-20C>GIntron 1342 403 721Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1782G>AEkson 1442 403 777Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 80 CAPN3 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CAPN3 geen: calpain 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3 geen: calpain 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/capn3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test