Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 23,3 kb
Valk
1028 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000361866.8NM_001848.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kollageen VI-seotud müopaatia

      Lihashaiguste spekter, mida põhjustavad COL6A1, COL6A2 või COL6A3 variandid; ulatub raskest Ullrichi kaasasündinud lihasdüstroofiast kergema Bethlemi müopaatiani, millega kaasnevad nõrkus ja liigesekontraktuurid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas COL6A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub COL6A1. COL6A1 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 21, vahemikus 45 493 409 kuni 46 493 408.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1: 45 405 118–45 513 721, otsene ahelCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, pöördne ahelSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, otsene ahelPCBP3COL6A1: 45 981 770–46 005 048, otsene ahelCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, otsene ahelCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, pöördne ahelFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, pöördne ahelSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, pöördne ahelLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, pöördne ahelMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, otsene ahelYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, pöördne ahelC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, otsene ahelPCNT: 46 326 288–46 326 491, otsene ahelDIP2A: 46 458 841–46 572 746, otsene ahelDIP2ACOL6A1 skeem: 35 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 45 981 770–45 981 947, 178 alustEkson 2: 45 982 634–45 982 763, 130 alustEkson 3: 45 984 269–45 984 469, 201 alustEkson 4: 45 986 526–45 986 685, 160 alustEkson 5: 45 986 944–45 987 072, 129 alustEkson 6: 45 987 155–45 987 175, 21 alustEkson 7: 45 987 499–45 987 519, 21 alustEkson 8: 45 987 610–45 987 654, 45 alustEkson 9: 45 989 084–45 989 137, 54 alustEkson 10: 45 989 608–45 989 652, 45 alustEkson 11: 45 989 752–45 989 778, 27 alustEkson 12: 45 990 258–45 990 284, 27 alustEkson 13: 45 990 378–45 990 422, 45 alustEkson 14: 45 990 773–45 990 826, 54 alustEkson 15: 45 990 979–45 991 041, 63 alustEkson 16: 45 992 010–45 992 072, 63 alustEkson 17: 45 992 164–45 992 217, 54 alustEkson 18: 45 992 363–45 992 398, 36 alustEkson 19: 45 992 748–45 992 810, 63 alustEkson 20: 45 994 167–45 994 229, 63 alustEkson 21: 45 997 421–45 997 483, 63 alustEkson 22: 45 997 700–45 997 762, 63 alustEkson 23: 45 998 121–45 998 171, 51 alustEkson 24: 45 998 398–45 998 433, 36 alustEkson 25: 45 998 897–45 998 959, 63 alustEkson 26: 45 999 153–45 999 218, 66 alustEkson 27: 45 999 657–45 999 692, 36 alustEkson 28: 46 000 331–46 000 367, 37 alustEkson 29: 46 000 759–46 000 767, 9 alustEkson 30: 46 001 253–46 001 386, 134 alustEkson 31: 46 001 961–46 002 070, 110 alustEkson 32: 46 002 218–46 002 401, 184 alustEkson 33: 46 002 527–46 002 710, 184 alustEkson 34: 46 003 120–46 003 149, 30 alustEkson 35: 46 003 391–46 005 048, 1658 alust151015202530355′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 23,3 kb; neist 3087 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL6A1

138

kohad geenis COL6A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL6A1 23,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL6A1 geen: collagen type VI alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. COL6A1 geen: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col6a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test