Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BET1

Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 93 993 245–94 004 355 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 11,1 kb
Valk
118 aminohapet
Tuntud ka kui
hbet1
MANE Select transkript
ENST00000222547.8NM_005868.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BET1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BET1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub BET1. BET1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 93 498 800 kuni 94 498 799.Kromosoom 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.393,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCALCR: 93 424 486–93 575 738, pöördne ahelCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, otsene ahelGNGT1TFPI2: 93 856 698–93 890 957, pöördne ahelTFPI2GNG11: 93 921 443–93 928 610, otsene ahelGNG11BET1: 93 993 245–94 004 355, pöördne ahelBET1COL1A2: 94 394 360–94 431 227, otsene ahelCOL1A2BET1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 93 993 245–93 994 385, 1141 alustEkson 3: 93 996 265–93 996 321, 57 alustEkson 2: 93 999 170–93 999 294, 125 alustEkson 1: 94 004 198–94 004 355, 158 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 11,1 kb; neist 357 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BET1

1

koht geenis BET1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BET1 11,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BET1 geen: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bet1

Vancouver

Dante Labs. BET1 geen: Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bet1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test