Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRAPPC11

trafficking protein particle complex subunit 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q35.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 54,3 kb
Valk
1133 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12716, gry, foigr
Varasemad tähised
C4orf41
MANE Select transkript
ENST00000334690.11NM_021942.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TRAPPC11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub TRAPPC11. TRAPPC11 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 4, vahemikus 183 186 441 kuni 184 186 440.Kromosoom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbWWC2: 183 099 120–183 320 777, otsene ahelWWC2CLDN22: 183 318 100–183 320 276, pöördne ahelCLDN22CLDN24: 183 321 764–183 322 426, pöördne ahelCLDN24CDKN2AIP: 183 444 628–183 452 995, otsene ahelCDKN2AIPING2: 183 504 754–183 516 111, otsene ahelING2RWDD4: 183 639 635–183 659 203, pöördne ahelRWDD4TRAPPC11: 183 659 293–183 713 589, otsene ahelTRAPPC11STOX2: 183 797 692–184 023 526, otsene ahelSTOX2ENPP6: 184 088 699–184 221 230, pöördne ahelENPP6TRAPPC11 skeem: 30 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 183 659 293–183 659 447, 155 alustEkson 2: 183 663 847–183 664 071, 225 alustEkson 3: 183 666 257–183 666 426, 170 alustEkson 4: 183 667 060–183 667 130, 71 alustEkson 5: 183 668 003–183 668 117, 115 alustEkson 6: 183 674 713–183 674 812, 100 alustEkson 7: 183 675 164–183 675 237, 74 alustEkson 8: 183 677 458–183 677 554, 97 alustEkson 9: 183 679 353–183 679 486, 134 alustEkson 10: 183 680 120–183 680 267, 148 alustEkson 11: 183 682 732–183 682 825, 94 alustEkson 12: 183 683 975–183 684 054, 80 alustEkson 13: 183 684 145–183 684 223, 79 alustEkson 14: 183 684 305–183 684 359, 55 alustEkson 15: 183 684 696–183 684 841, 146 alustEkson 16: 183 685 084–183 685 145, 62 alustEkson 17: 183 685 271–183 685 403, 133 alustEkson 18: 183 686 618–183 686 748, 131 alustEkson 19: 183 691 316–183 691 471, 156 alustEkson 20: 183 692 960–183 693 147, 188 alustEkson 21: 183 693 589–183 693 737, 149 alustEkson 22: 183 693 917–183 694 038, 122 alustEkson 23: 183 694 604–183 694 723, 120 alustEkson 24: 183 697 503–183 697 568, 66 alustEkson 25: 183 697 679–183 697 835, 157 alustEkson 26: 183 701 697–183 701 808, 112 alustEkson 27: 183 704 979–183 705 070, 92 alustEkson 28: 183 706 807–183 706 940, 134 alustEkson 29: 183 708 407–183 708 574, 168 alustEkson 30: 183 712 600–183 713 589, 990 alust1510152025305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 54,3 kb; neist 3402 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRAPPC11

61

kohad geenis TRAPPC11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRAPPC11 54,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRAPPC11 geen: trafficking protein particle complex subunit 11. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trappc11

Vancouver

Dante Labs. TRAPPC11 geen: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trappc11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test