Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 2,3 kb
Valk
415 aminohapet
Tuntud ka kui
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Varasemad tähised
B3GNT6, B3GNT1
MANE Select transkript
ENST00000311181.5NM_006876.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas B4GAT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub B4GAT1. B4GAT1 ja sellele lähedal asuvad 46 geeni kromosoomil 11, vahemikus 65 846 502 kuni 66 846 501.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65 823 022–65 862 026, pöördne ahelSNX32: 65 833 664–65 856 896, otsene ahelMUS81: 65 857 126–65 867 653, otsene ahelEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, pöördne ahelCTSW: 65 879 809–65 883 741, otsene ahelFIBP: 65 883 740–65 888 532, pöördne ahelCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, otsene ahelCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, pöördne ahelFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, pöördne ahelC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, otsene ahelDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, otsene ahelSART1: 65 961 681–65 980 137, otsene ahelEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, pöördne ahelBANF1: 66 001 832–66 004 170, otsene ahelBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, otsene ahelCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, pöördne ahelCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, pöördne ahelGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, otsene ahelSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, otsene ahelPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, otsene ahelKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, otsene ahelRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, otsene ahelCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, pöördne ahelYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, otsene ahelCD248: 66 314 494–66 317 044, pöördne ahelRIN1: 66 330 241–66 336 840, pöördne ahelRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, pöördne ahelBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 629, pöördne ahelB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, pöördne ahelSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, otsene ahelNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, pöördne ahelMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, otsene ahelPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, otsene ahelDPP3: 66 509 079–66 533 613, otsene ahelBBS1: 66 510 606–66 534 660, otsene ahelBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, pöördne ahelZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, otsene ahelACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, pöördne ahelCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, pöördne ahelCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, otsene ahelCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, otsene ahelRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, otsene ahelRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, otsene ahelRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, pöördne ahelRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, pöördne ahelSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, otsene ahelTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, otsene ahelRCE1B4GAT1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 66 345 374–66 346 240, 867 alustEkson 1: 66 346 490–66 347 629, 1140 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 2,3 kb; neist 1248 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse B4GAT1

2

kohad geenis B4GAT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni B4GAT1 2,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). B4GAT1 geen: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1 geen: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b4gat1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test