Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q14.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 63 779 909–63 809 562 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 29,7 kb
Valk
443 aminohapet
Tuntud ka kui
HP10481
Varasemad tähised
TMEM5
MANE Select transkript
ENST00000261234.11NM_014254.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas RXYLT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub RXYLT1. RXYLT1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 63 294 736 kuni 64 294 735.Kromosoom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63 558 913–63 668 939, pöördne ahelDPY19L2RXYLT1: 63 779 909–63 809 562, otsene ahelRXYLT1SRGAP1: 63 843 756–64 162 217, otsene ahelSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, pöördne ahelKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, pöördne ahelC12orf56RXYLT1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 63 779 909–63 780 129, 221 alustEkson 2: 63 781 019–63 781 174, 156 alustEkson 3: 63 784 970–63 785 072, 103 alustEkson 4: 63 802 091–63 802 405, 315 alustEkson 5: 63 805 234–63 805 404, 171 alustEkson 6: 63 808 675–63 809 562, 888 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 29,7 kb; neist 1332 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RXYLT1

12

kohad geenis RXYLT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RXYLT1 29,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RXYLT1 geen: ribitol xylosyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. RXYLT1 geen: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rxylt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test