Geen
DAG1
dystroglycan 1
- HGNC 2666(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000173402(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1605(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p21.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 49 470 267–49 535 615 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 65,3 kb
- Valk
- 895 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- A3a, 156DAG, AGRNR, DAG
- MANE Select transkript
- ENST00000308775.7NM_004393.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DAG1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud lihasdüstroofiad
- Kaasasündinud lihasdüstroofia
Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- Alfa-düstroglükaanipaatiadAutosoomne retsessiivne
Lihashaigused, mis tekivad alfa-düstroglükaanile suhkru kinnitumise (O-mannosülatsiooni) häirete tõttu; need ulatuvad raske kaasasündinud lihasdüstroofiani koos aju- ja silmakahjustustega kuni kergema vöötme piirkonna nõrkuseni. Neist räägitakse põhjalikumalt ka aruandes Kaasasündinud lihasdüstroofiad.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Vöölihaste lihasdüstroofia
Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas DAG1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 65,3 kb; neist 2688 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DAG1
10
kohad geenis DAG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DAG1 65,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).
Geeniga DAG1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DAG1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Näita veel 29 tunnust
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal pons morphology
- Abnormal shape of brainstem
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Cerebellar cyst
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- EEG with focal spike waves
- Intellectual disability, severe
- Leukodystrophy
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Waddling gait
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Poor speech
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DAG1 geen: dystroglycan 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dag1
Dante Labs. DAG1 geen: dystroglycan 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dag1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast