Tunnus
Akinesia
Inability to initiate changes in activity or movement and to perform ordinary volitional movements rapidly and easily.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Akinesia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test43 geeni on seotud tunnusega Akinesia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Akinesia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DCTN1dynactin subunit 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Alati | Esineb 3 haiguses |
| NEBnebulin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DOK7docking protein 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GLDNgliomedin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF21Akinesin family member 21A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NUP88nucleoporin 88 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PODXLpodocalyxin like | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNCAsynuclein alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CPceruloplasmin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 3 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast