Tunnus
Everted eyelid
Kliiniline nimetus: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test63 geeni on seotud tunnusega Everted eyelid
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Everted eyelid. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CERS3ceramide synthase 3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 5 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FOXC2forkhead box C2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT10keratin 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPNlipase family member N | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CD28CD28 molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| EDN1endothelin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXL2forkhead box L2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA1GATA binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 23 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IPO8importin 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF113Aring finger protein 113A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLHDNA polymerase eta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast