Tunnus
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Opsoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Opsoclonus
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Opsoclonus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SNX10sorting nexin 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LMO1LIM domain only 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast