Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FDPS

farnesyl diphosphate synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 155 308 866–155 320 665 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 11,8 kb
Valk
419 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000368356.9NM_002004.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Porokeratoos

    • Autosoomne dominantne

      Rõngakujulised nahakolded kõrgunud servaga, sealhulgas levinud pindmine aktiinne porokeratoos; koldeist on väike risk muutuda nahavähiks.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on päikesekaitse ning muutuvate kolded dermatoloogi hinnangul.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FDPS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FDPS. FDPS ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 1, vahemikus 154 814 766 kuni 155 814 765.Kromosoom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, pöördne ahelKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, pöördne ahelPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, pöördne ahelPYGO2: 154 957 025–154 963 853, pöördne ahelSHC1: 154 962 284–154 974 452, pöördne ahelSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, otsene ahelCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, otsene ahelFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, otsene ahelLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, otsene ahelDCST2: 155 018 520–155 033 781, pöördne ahelDCST1: 155 033 824–155 050 930, otsene ahelADAM15: 155 050 566–155 062 780, otsene ahelADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, otsene ahelEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, otsene ahelEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, otsene ahelEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, otsene ahelEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, otsene ahelDPM3: 155 138 457–155 140 595, pöördne ahelDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, pöördne ahel: 155 169 409–155 187 272, pöördne ahelTRIM46: 155 173 787–155 184 971, otsene ahelTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, pöördne ahelMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, pöördne ahelTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, otsene ahelMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, pöördne ahelGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, pöördne ahelSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, pöördne ahelSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, pöördne ahelCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, otsene ahelHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, pöördne ahelPKLRFDPS: 155 308 866–155 320 665, otsene ahelFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, otsene ahelRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, pöördne ahelASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, otsene ahelMSTO1: 155 626 755–155 648 640, pöördne ahelYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, pöördne ahelYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, otsene ahelDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, pöördne ahelGON4LFDPS skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 155 308 866–155 308 965, 100 alustEkson 2: 155 309 789–155 309 965, 177 alustEkson 3: 155 310 043–155 310 205, 163 alustEkson 4: 155 312 255–155 312 395, 141 alustEkson 5: 155 317 941–155 318 021, 81 alustEkson 6: 155 318 169–155 318 291, 123 alustEkson 7: 155 318 665–155 318 753, 89 alustEkson 8: 155 318 856–155 318 928, 73 alustEkson 9: 155 319 611–155 319 688, 78 alustEkson 10: 155 319 794–155 319 928, 135 alustEkson 11: 155 320 409–155 320 665, 257 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 11,8 kb; neist 1260 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FDPS geen: farnesyl diphosphate synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fdps

Vancouver

Dante Labs. FDPS geen: farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fdps

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test