Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PMVK

phosphomevalonate kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 154 924 740–154 936 719 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 12 kb
Valk
192 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PMK, PMKA, HUMPMKI
MANE Select transkript
ENST00000368467.4NM_006556.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Porokeratoos

    • Autosoomne dominantne

      Rõngakujulised nahakolded kõrgunud servaga, sealhulgas levinud pindmine aktiinne porokeratoos; koldeist on väike risk muutuda nahavähiks.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on päikesekaitse ning muutuvate kolded dermatoloogi hinnangul.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PMVK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PMVK. PMVK ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 1, vahemikus 154 430 730 kuni 155 430 729.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R: 154 405 141–154 469 450, otsene ahelIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, pöördne ahelSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, otsene ahelTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, pöördne ahelUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, otsene ahelCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, pöördne ahelADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, pöördne ahelKCNN3PMVK: 154 924 740–154 936 719, pöördne ahelPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, pöördne ahelPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, pöördne ahelPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, pöördne ahelSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, otsene ahelFLAD1: 154 983 311–154 993 111, otsene ahelLENEP: 154 993 586–154 994 315, otsene ahelZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, otsene ahelDCST2: 155 018 520–155 033 781, pöördne ahelDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, otsene ahelDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, otsene ahelADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, otsene ahelEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, otsene ahelEFNA3: 155 078 823–155 087 538, otsene ahelEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, otsene ahelEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, otsene ahelSLC50A1DPM3: 155 138 457–155 140 595, pöördne ahelDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, pöördne ahelKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, pöördne ahelTRIM46: 155 173 787–155 184 971, otsene ahelMUC1: 155 185 824–155 192 916, pöördne ahelMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, pöördne ahelMTX1: 155 208 695–155 213 824, otsene ahelGBA1: 155 231 270–155 245 178, pöördne ahelGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, pöördne ahelENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, pöördne ahelSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, pöördne ahelCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, otsene ahelHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, pöördne ahelFDPS: 155 304 786–155 320 666, otsene ahelFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, otsene ahelRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, pöördne ahelASH1LPMVK skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 154 924 740–154 925 265, 526 alustEkson 4: 154 926 354–154 926 483, 130 alustEkson 3: 154 929 024–154 929 176, 153 alustEkson 2: 154 932 352–154 932 415, 64 alustEkson 1: 154 936 591–154 936 719, 129 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 12 kb; neist 579 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PMVK

2

kohad geenis PMVK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PMVK 12 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PMVK geen: phosphomevalonate kinase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. PMVK geen: phosphomevalonate kinase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pmvk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test