Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 4,9 kb
Valk
151 aminohapet
Tuntud ka kui
MIX17B, MNRR1
Varasemad tähised
C7orf17
MANE Select transkript
ENST00000395422.4NM_016139.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Parkinsonova tõbi

    • Kesknärvisüsteemi progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustab dopamiini tootvate neuronite kadu substantia nigras ning Lewy kehakeste esinemine substantia nigras ja locus coeruleus'es. Haiguse tunnused ja sümptomid hõlmavad treemorit, mis on kõige väljendunum puhkeolekus, lihaste jäikust, vabatahtlike liigutuste aeglustumist, kalduvust tagasi kukkuda ning maskilaadset näoilmet.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      LRRK2 kinaasi inhibitorite uuringud, substraadi vähendamise ravi GBA variantide korral, α-sünukleiini suunatud lähenemised, dopaminergilised ravimid, levodopa

Kuidas CHCHD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CHCHD2. CHCHD2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 7, vahemikus 55 604 025 kuni 56 604 024.Kromosoom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, pöördne ahelSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, otsene ahelZNF713: 55 887 277–55 955 239, otsene ahelMRPS17: 55 950 705–55 956 500, otsene ahelMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, otsene ahelNIPSNAP2PSPH: 56 010 119–56 051 609, pöördne ahelPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, otsene ahelCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, otsene ahelSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, pöördne ahelPHKG1CHCHD2: 56 101 573–56 106 476, pöördne ahelCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, pöördne ahelNUPR2CHCHD2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 4: 56 101 573–56 101 861, 289 alustEkson 3: 56 102 867–56 103 011, 145 alustEkson 2: 56 104 226–56 104 475, 250 alustEkson 1: 56 106 364–56 106 476, 113 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 4,9 kb; neist 456 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHCHD2 geen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2 geen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chchd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test