Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Aortic valve calcification

Deposition of calcium salts in the aortic valve.

HPO HP:0004380

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

11 geeni on seotud tunnusega Aortic valve calcification

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Aortic valve calcification. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
GATA5GATA binding protein 5Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/CVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
NKX2-5NK2 homeobox 5Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
NOTCH1notch receptor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
ROBO4roundabout guidance receptor 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SMAD6SMAD family member 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GBA1glucosylceramidase beta 1Sageli (30–79%)Esineb 3 haiguses
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
RIGIRNA sensor RIG-ISageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal aortic valve morphologyCardiac valve calcification

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test