Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 3: 43 690 938–43 722 725 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 31,8 kb
Valk
349 aminohapet
Tuntud ka kui
CGI-58, NCIE2
MANE Select transkript
ENST00000644371.2NM_016006.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus

      • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 59 sellega seotud geenist

        Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ABHD5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ABHD5. ABHD5 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 3, vahemikus 43 206 832 kuni 44 206 831.Kromosoom 33p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSNRK: 43 286 510–43 424 764, otsene ahelSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, pöördne ahelANO10ABHD5: 43 690 938–43 722 725, otsene ahelABHD5ABHD5 skeem: 7 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 690 938–43 691 039, 102 alustEkson 2: 43 699 276–43 699 361, 86 alustEkson 3: 43 702 215–43 702 587, 373 alustEkson 4: 43 711 709–43 711 863, 155 alustEkson 5: 43 714 947–43 715 058, 112 alustEkson 6: 43 717 671–43 717 857, 187 alustEkson 7: 43 718 443–43 722 725, 4283 alust12345675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 31,8 kb; neist 1050 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ABHD5

    11

    kohad geenis ABHD5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABHD5 31,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ABHD5 geen: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abhd5

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD5 geen: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abhd5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test