Tunnus
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Double aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test9 geeni on seotud tunnusega Double aortic arch
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Double aortic arch. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast