Geen
YY1AP1
YY1 associated protein 1
- HGNC 30935↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163374↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55249↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q22
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 155 659 454–155 688 774 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 29,3 kb
- Valk
- 750 aminohapet
- Tuntud ka kui
- YY1AP, HCCA2, YAP
- MANE Select transkript
- ENST00000355499.9NM_139119.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe YY1AP1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni YY1AP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas YY1AP1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 29,3 kb; neist 2253 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse YY1AP1
6
kohad geenis YY1AP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 2 (33%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni YY1AP1 29,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).
Geeniga YY1AP1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida YY1AP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of an artery
- Aortic regurgitation
- High blood pressure
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of coronary artery
- Patent ductus arteriosus
- Narrowing of carotid artery
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). YY1AP1 geen: YY1 associated protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/yy1ap1
Dante Labs. YY1AP1 geen: YY1 associated protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/yy1ap1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast