Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Noisy breathing

Kliiniline nimetus: Stridor

Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.

HPO HP:0010307

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the respiratory system

33 geeni on seotud tunnusega Noisy breathing

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Noisy breathing. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CAlatiEsineb 1 haiguses
DSTdystoninAlatiEsineb 2 haiguses
JAG1jagged canonical Notch ligand 1AlatiEsineb 1 haiguses
LYRM4LYR motif containing 4AlatiEsineb 1 haiguses
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1AlatiEsineb 1 haiguses
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4AlatiEsineb 3 haiguses
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AlatiEsineb 1 haiguses
SLC18A2solute carrier family 18 member A2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GBA1glucosylceramidase beta 1Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
LAMA3laminin subunit alpha 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LAMB3laminin subunit beta 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LAMC2laminin subunit gamma 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NFIXnuclear factor I XSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SOX9SRY-box transcription factor 9Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
CTSKcathepsin KMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNB1G protein subunit beta 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MID1midline 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLC5A7solute carrier family 5 member 7Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FLNAfilamin APole registreeritudEsineb 1 haiguses
PAX8paired box 8Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SCARF2scavenger receptor class F member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC25A1solute carrier family 25 member 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Pole registreeritudEsineb 2 haiguses
TSPYL1TSPY like 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal breath sound

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test