Tunnus
Gallstones
Kliiniline nimetus: Cholelithiasis
Hard, pebble-like deposits that form within the gallbladder.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the digestive system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Gallstones, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test87 geeni on seotud tunnusega Gallstones
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Gallstones. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| HOXA13homeobox A13 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AIREautoimmune regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANK1ankyrin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GCGRglucagon receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEUROG3neurogenin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FECHferrochelatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 47 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HBBhemoglobin subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MED25mediator complex subunit 25 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MST1macrophage stimulating 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TCF4transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DMPKDM1 protein kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HK1hexokinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast