VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Bulbar signs, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test58 geeni on seotud tunnusega Bulbar signs
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bulbar signs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ATXN1ataxin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARSAarylsulfatase A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KLHL41kelch like family member 41 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 18 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYPNmyopalladin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEBnebulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAPprosaposin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GSNgelsolin | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MATR3matrin 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast