Tunnus

Abnormal saccadic eye movements

An abnormality of eye movement characterized by impairment of fast (saccadic) eye movements.

Teised nimetused: Abnormality of saccadic eye movements
Kehasüsteem: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-saccadic-eye-movements.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Abnormal saccadic eye movements-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

17 geeni on seotud tunnusega Abnormal saccadic eye movements

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal saccadic eye movements. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Alati	Esineb 1 haiguses
MAPTmicrotubule associated protein tau	Väga sageli (80–99%)	Esineb 3 haiguses
DAGLAdiacylglycerol lipase alpha	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FXNfrataxin	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GBA2glucosylceramidase beta 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
KIF1Akinesin family member 1A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
VPS41VPS41 subunit of HOPS complex	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PRNPprion protein (Kanno blood group)	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SOX3SRY-box transcription factor 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TUBB3tubulin beta 3 class III	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GBA1glucosylceramidase beta 1	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
TMEM216transmembrane protein 216	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of eye movement

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.