Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PKLR

pyruvate kinase L/R

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q22
Koordinaadid
Kromosoom 1: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 12,1 kb
Valk
574 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000342741.6NM_000298.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäired

    • Pyruvatkinaasi defitsiitAutosoomne retsessiivne

      Autosomaalselt retsessiivne haigus, mida põhjustavad muutused geenis PKLR. Võib avalduda kergest aneemiast kuni raske aneemiani, mis nõuab regulaarseid vereülekandeid, sageli koos kollatõve, sapikivide ja raua ülekoormusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Mitapivat, suukaudne ravim, mis aktiveerib pyruvatkinaasi, on heaks kiidetud täiskasvanutele. Diagnoos aitab juhtida otsuseid raua taseme jälgimise ja põrna eemaldamise osas.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PKLR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PKLR. PKLR ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 1, vahemikus 154 795 366 kuni 155 795 365.Kromosoom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, pöördne ahelKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, pöördne ahelPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, pöördne ahelPYGO2: 154 957 025–154 963 853, pöördne ahelSHC1: 154 962 284–154 974 452, pöördne ahelSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, otsene ahelCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, otsene ahelFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, otsene ahelLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, otsene ahelDCST2: 155 018 520–155 033 781, pöördne ahelDCST1: 155 033 824–155 050 930, otsene ahelADAM15: 155 050 566–155 062 780, otsene ahelADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, otsene ahelEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, otsene ahelEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, otsene ahelEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, otsene ahelEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, otsene ahelDPM3: 155 138 457–155 140 595, pöördne ahelDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, pöördne ahel: 155 169 409–155 187 272, pöördne ahelTRIM46: 155 173 787–155 184 971, otsene ahelTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, pöördne ahelMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, pöördne ahelTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, otsene ahelMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, pöördne ahelGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, pöördne ahelSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, pöördne ahelSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, pöördne ahelCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, otsene ahelHCN3PKLR: 155 289 293–155 301 438, pöördne ahelPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, otsene ahelFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, otsene ahelRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, pöördne ahelASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, otsene ahelMSTO1: 155 626 755–155 648 640, pöördne ahelYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, pöördne ahelYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, otsene ahelDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, pöördne ahelGON4LPKLR skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 155 289 293–155 290 678, 1386 alustEkson 10: 155 291 756–155 291 937, 182 alustEkson 9: 155 293 177–155 293 343, 167 alustEkson 8: 155 293 438–155 293 590, 153 alustEkson 7: 155 294 235–155 294 385, 151 alustEkson 6: 155 294 482–155 294 752, 271 alustEkson 5: 155 295 116–155 295 302, 187 alustEkson 4: 155 295 437–155 295 568, 132 alustEkson 3: 155 295 665–155 295 756, 92 alustEkson 2: 155 300 098–155 300 280, 183 alustEkson 1: 155 301 296–155 301 438, 143 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 12,1 kb; neist 1725 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PKLR

51

kohad geenis PKLR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PKLR 12,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PKLR geen: pyruvate kinase L/R. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. PKLR geen: pyruvate kinase L/R [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pklr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test