Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q22
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Varasemad tähised
PUM, MCKD1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autosomaalne dominantne tubulointerstitsiaalne neerohaigus

    • Autosomaalne dominantne medullaarne tsüstiline neerohaigusAutosoomne dominantne

      Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, sealhulgas MUC1-vorm, mis viib täiskasvanueas aeglaselt progresseeruva neerupuudulikkuseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist.

    • Perekondlik juveniilne hüperurikeemiline nefropaatiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt pärandunud tubulointerstitsiaalne neerohaigus, mis on kõige sagedamini põhjustatud UMOD variantidest (samuti REN või SEC61A1), millega kaasnevad kõrge kusihappe sisaldus, varajane podagra ning neerufunktsiooni järkjärguline langus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine toetab neerufunktsiooni jälgimist, podagra ravi ja sellega seotud elusdoonorite hoolikat hindamist; REN-vormi puhul võib ravi fludrokortisooniga olla efektiivne.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas genoomitest loetakse MUC1

8

kohad geenis MUC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (25%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MUC1 geen: mucin 1, cell surface associated. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1 geen: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/muc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test