Geen
MSTO1
misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1
- HGNC 29678↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000125459↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55154↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q22
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 155 610 218–155 614 951 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 4,7 kb
- Valk
- 570 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ10504, LST005, MST, misato
- MANE Select transkript
- ENST00000245564.8NM_018116.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MSTO1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MSTO1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MSTO1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 4,7 kb; neist 1713 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MSTO1
16
kohad geenis MSTO1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 16 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (13 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MSTO1 4,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).
Geeniga MSTO1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MSTO1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Intellectual disability, mild
Näita veel 13 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MSTO1 geen: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/msto1
Dante Labs. MSTO1 geen: misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/msto1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast