Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Laryngospasm

A spasm (involuntary contraction) of the vocal cords that can make it difficult to speak or breathe.

HPO HP:0025425

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the respiratory system

40 geeni on seotud tunnusega Laryngospasm

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Laryngospasm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5AlatiEsineb 1 haiguses
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GBA1glucosylceramidase beta 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CASRcalcium sensing receptorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ANGangiogeninHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ANXA11annexin A11Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ATXN2ataxin 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CCNFcyclin FHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
DAOD-amino acid oxidaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
DCTN1dynactin subunit 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
FUSFUS RNA binding proteinHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GLE1GLE1 RNA export mediatorHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
LRP12LDL receptor related protein 12Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
MATR3matrin 3Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NEFHneurofilament heavy chainHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NEK1NIMA related kinase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
OPTNoptineurinHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PFN1profilin 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PRPHperipherinHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Harva (1–4%)Esineb 2 haiguses
SOD1superoxide dismutase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SQSTM1sequestosome 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TARDBPTAR DNA binding proteinHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TBK1TANK binding kinase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
UBQLN2ubiquilin 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
UNC13Aunc-13 homolog AHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
VAPBVAMP associated protein B and CHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
VCPvalosin containing proteinHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TSPYL1TSPY like 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal larynx physiology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test