Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 18,8 kb
Valk
807 aminohapet
Tuntud ka kui
SPG48, zeta
Varasemad tähised
KIAA0415
MANE Select transkript
ENST00000649063.2NM_014855.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus

      • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 59 sellega seotud geenist

        Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AP5Z1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub AP5Z1. AP5Z1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 7, vahemikus 4 285 010 kuni 5 285 009.Kromosoom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4 682 240–4 771 442, otsene ahelFOXK1AP5Z1: 4 775 623–4 794 397, otsene ahelAP5Z1RADIL: 4 797 055–4 883 716, pöördne ahelRADILPAPOLB: 4 857 738–4 862 030, pöördne ahelPAPOLBMMD2: 4 892 248–4 959 230, pöördne ahelMMD2RBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, otsene ahelRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, otsene ahelRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, otsene ahelRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, otsene ahelWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, otsene ahelSLC29A4AP5Z1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 775 623–4 775 756, 134 alustEkson 2: 4 781 175–4 781 312, 138 alustEkson 3: 4 781 568–4 781 754, 187 alustEkson 4: 4 783 316–4 783 460, 145 alustEkson 5: 4 783 689–4 783 798, 110 alustEkson 6: 4 784 203–4 784 371, 169 alustEkson 7: 4 784 908–4 785 048, 141 alustEkson 8: 4 785 415–4 785 452, 38 alustEkson 9: 4 785 522–4 785 684, 163 alustEkson 10: 4 786 250–4 786 428, 179 alustEkson 11: 4 787 634–4 787 776, 143 alustEkson 12: 4 788 154–4 788 294, 141 alustEkson 13: 4 788 840–4 788 951, 112 alustEkson 14: 4 789 832–4 789 929, 98 alustEkson 15: 4 790 459–4 790 591, 133 alustEkson 16: 4 790 673–4 790 887, 215 alustEkson 17: 4 791 115–4 794 397, 3283 alust1246810121416175′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 18,8 kb; neist 2424 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AP5Z1

    58

    kohad geenis AP5Z1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP5Z1 18,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga AP5Z1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AP5Z1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP5Z1 geen: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. AP5Z1 geen: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap5z1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test