Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Kokkuvõte

Teised nimetused
Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Kehasüsteem
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the nervous systemAbnormality of the voice

23 geeni on seotud tunnusega Pseudobulbar paralysis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pseudobulbar paralysis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ACTBactin betaAlatiEsineb 1 haiguses
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2AlatiEsineb 1 haiguses
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitAlatiEsineb 1 haiguses
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentAlatiEsineb 1 haiguses
TGM6transglutaminase 6AlatiEsineb 2 haiguses
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HTRA1HtrA serine peptidase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HMBShydroxymethylbilane synthaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NONOnon-POU domain containing octamer bindingMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
DCTN1dynactin subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NEFHneurofilament heavy chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses
NOTCH3notch receptor 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
PRPHperipherinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
SOD1superoxide dismutase 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Difficulty articulating speechInability to produce voice soundsParalysisPoor swallowingPseudobulbar signs

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test