Tunnus
Frontotemporal dementia
A dementia associated with degeneration of the frontotemporal lobe and clinically associated with personality and behavioral changes such as disinhibition, apathy, and lack of insight. The hallmark feature of frontotemporal dementia is the presentation with focal syndromes such as progressive language dysfunction, or aphasia, or behavioral changes characteristic of frontal lobe disorders.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Frontotemporal dementia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test44 geeni on seotud tunnusega Frontotemporal dementia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Frontotemporal dementia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GRNgranulin precursor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PSEN1presenilin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 4 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 6 haiguses |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANGangiogenin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANXA11annexin A11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN2ataxin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCNFcyclin F | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DAOD-amino acid oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MATR3matrin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEFHneurofilament heavy chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OPTNoptineurin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PFN1profilin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRPHperipherin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 4 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| VAPBVAMP associated protein B and C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast