Tunnus
Peripheral hypomyelination
Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Peripheral hypomyelination
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Peripheral hypomyelination. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DSTdystonin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| EGR2early growth response 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HK1hexokinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast