Tunnus
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Arhinencephaly
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test35 geeni on seotud tunnusega Arrhinencephaly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Arrhinencephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KIF14kinesin family member 14 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast